中新网北京 3 月 2 日电，周昕和李纯报道：“患者曾反复出现胸闷、憋气症状，已有 5 年多时间，还伴有干咳、喘息等情况……”将患者住院病历的入院记录导入“罕见病辅助决策 - 心肌病”系统后，医生输入文字询问：“这位患者左室致密化不全的原因究竟是什么？”大约 1 分钟后，“协和·太初”罕见病大模型给出了病例分析以及辅助决策。

罕见病是个体罕见而群体常见的一大类疾病。2 月 28 日是第 18 个国际罕见病日。罕见病单病种患者稀少，病种却繁多。全球罕见病人群约 3 亿至 4 亿，超 70%的病例存在误诊、漏诊问题，基层罕见病诊疗能力需要提升。罕见病患者通常面临诊断难的情况，基本上要历经 5 至 7 年的诊断过程。北京协和医院罕见病医学中心主任助理刘鹏表示，人工智能等新的技术纷纷涌现出来，这种情况能够让患者确诊罕见病的时间得以缩短。

2 月，北京协和医院和中国科学院自动化研究所一同研发出了“协和·太初”罕见病大模型。该大模型正式迈入了临床应用阶段。

跨学科大模型团队研发了多种技术，包括主动感知交互技术、鉴别诊断技术以及“数据+知识”混合驱动技术。同时，成功将 DeepSeek-R1 的深度推理能力引入其中，以此构建起罕见病诊疗的智能基座。基于此，该模型具备了三大核心优势，一是决策逻辑符合临床思维范式，二是能有效抑制 AI 幻觉，三是知识可自主迭代。

该模型对医患双方都有好处。罕见病患者从患病开始到最终明确诊断，通常会经历 5 到 7 年的过程。在人工智能时代，患者确诊的时间能够变短，AI 能够成为医生很好的助手。刘鹏表示。

罕见病诊疗经验和 AI 技术深度融合，可帮助医生更准确地识别罕见病，能更快捷地进行诊断，还能进一步缩短确诊所需时间，有助于破解罕见病诊疗在全国范围内同质性差的难题。

罕见病大模型的研发成果体现了病案、图书馆以及专家的智能化融合。其研发核心在于高质量的疑难罕见病病案，而病案的特色和核心在于其中包含专家级的循证决策以及多学科推理逻辑。转化医学国家重大科技基础设施（北京协和）虚拟人研究平台的主任金晔表示，所谓的“图书馆”，是把经过严格筛选的知识库、文献库等教科书籍的知识提供给 AI，以此让 AI 对罕见病知识库进行强化学习。

大模型不仅要针对诊疗，还要承担教学和科普的任务。金晔表示，大模型既能学习医生教学的素材，又能学习面向患者的科普知识，所以无论是面对基层医生的提问，还是患者的一般性提问，都能给出很好的响应。